
Ospedale e sanità
Sanità: Basilicata, dal 2 dicembre i test genetici neonatali per la Sma
Laboratorio di genetica di Matera è il centro di riferimento
Matera - giovedì 27 novembre 2025
14.02
Inizierà il 2 dicembre la campagna di test neonatali genetici per la diagnosi precoce della Sma, l'atrofia muscolare spinale. Il centro di riferimento sarà l'unità di genetica medica e immuno-genetica dell'ospedale Madonna delle Grazie di Matera, diretto da Domenico Dell'Edera.
Dopo l'introduzione in via sperimentale, nel 2023, del test molecolare per la delezione del gene responsabile dell'atrofia muscolare di tipo 1 (Sma 1), il Consiglio regionale ha approvato quest'anno una legge che introduce l'obbligo dello screening neonatale per la Sma per tutti i nuovi nati e prevede la possibilità per le donne nel primo trimestre di gravidanza di accedere volontariamente al test molecolare per conoscere la propria condizione di portatrice.
La Regione ha definito il protocollo per la raccolta del sangue neonatale nei cinque punti nascita della Basilicata, quindi è stato concordato l'inizio della campagna in un incontro tra i responsabili dei punti nascita e del laboratorio di genetica dell'ospedale Madonna delle Grazie di Matera dove arriveranno i campioni da sottoporre ad analisi. ''La Basilicata ha scelto da tempo di investire in modo convinto sulla prevenzione e sulla diagnosi precoce delle malattie genetiche - ha detto l'assessore regionale alla salute Cosimo Latronico -. Si tratta di un impegno costante che colloca la Regione tra le realtà più avanzate a livello nazionale per qualità del modello adottato e per capacità di anticipare i bisogni delle famiglie. Ogni famiglia deve poter compiere scelte informate e ogni bambino deve avere accesso alle migliori opportunità di cura''.
Dopo l'introduzione in via sperimentale, nel 2023, del test molecolare per la delezione del gene responsabile dell'atrofia muscolare di tipo 1 (Sma 1), il Consiglio regionale ha approvato quest'anno una legge che introduce l'obbligo dello screening neonatale per la Sma per tutti i nuovi nati e prevede la possibilità per le donne nel primo trimestre di gravidanza di accedere volontariamente al test molecolare per conoscere la propria condizione di portatrice.
La Regione ha definito il protocollo per la raccolta del sangue neonatale nei cinque punti nascita della Basilicata, quindi è stato concordato l'inizio della campagna in un incontro tra i responsabili dei punti nascita e del laboratorio di genetica dell'ospedale Madonna delle Grazie di Matera dove arriveranno i campioni da sottoporre ad analisi. ''La Basilicata ha scelto da tempo di investire in modo convinto sulla prevenzione e sulla diagnosi precoce delle malattie genetiche - ha detto l'assessore regionale alla salute Cosimo Latronico -. Si tratta di un impegno costante che colloca la Regione tra le realtà più avanzate a livello nazionale per qualità del modello adottato e per capacità di anticipare i bisogni delle famiglie. Ogni famiglia deve poter compiere scelte informate e ogni bambino deve avere accesso alle migliori opportunità di cura''.
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